lunes, 22 de agosto de 2016

¿Qué es la Enfermedad Renal Poliquística y por qué es tan importante?

¿Qué es la Enfermedad Renal Poliquística?

La enfermedad renal poliquística es la causante de múltiples quistes que crecen en los riñones. Estos quistes están llenos de líquido. Si crecen demasiados quistes o si se vuelven muy grandes, los riñones pueden llegar a dañarse. Los quistes de la enfermedad renal poliquística pueden tomar el lugar del riñón poco a poco, disminuyendo la función del riñón  provocando insuficiencia renal.

¿Qué tan frecuente es la Enfermedad Renal Poliquística?

En los Estados Unidos, cerca del 60 000 personas tienen enfermedad renal poliquística. Es la cuarta causa de insuficiencia renal. Se manifiesta en todas las razas y ocurre igual en hombres y mujeres. Provoca cerca del 5% de todas las causas de insuficiencia renal.

¿Qué otros órganos se ven afectados por la enfermedad renal poliquística además de los riñones?

La enfermedad renal poliquística puede afectar otros órganos además de los riñones. Las personas con enfermedad renal poliquística pueden tener quistes en el hígado, páncreas, bazo, ovarios y en el intestino delgado. Los quistes en estos órganos no causan problemas de consideración, sin embargo en algunas personas si lo pueden causar. La enfermedad renal poliquística puede afectar a su vez el cerebro y corazón. Si la enfermedad renal poliquística afecta el cerebro, puede causar un aneurisma. Un aneurisma es un vaso sanguíneo abultado que puede reventar, provocando un evento vascular cerebral o la muerte. Si la enfermedad renal poliquística afecta el corazón, las válvulas pueden volverse flácidas, provocando un soplo cardiaco en algunos pacientes. 

¿Cómo se puede sospechar en enfermedad renal poliquística?

La mayoría de las personas no desarrollan síntomas hasta los 30 a 40 años de edad. Los primeros signos y síntomas pueden incluir:
  • Dolor de un costado o de espalda
  • Aumento de tamaño abdominal
  • Sangre en la orina
  • Infecciones de vejiga o riñones frecuentes
  • Presión arterial alta. La presión arterial alta es el signo mas frecuente de la enfermedad renal poliquística. 
Ocasionalmente, los pacientes pueden tener dolor de cabeza relacionados al descontrol de la presión arterial o los médicos pueden detectarlo durante un examen físico de rutina.

Ya que la presión arterial alta puede causar daño renal, es muy importante tratarla. De hecho, el tratamiento de la presión arterial alta puede ayudar a disminuir o prevenir la insuficiencia renal.
Cerca del 25% de los pacientes con enfermedad renal poliquística tienen insuficiencia valvular en el corazón y pueden tener palpitaciones o dolor en el pecho. Estos síntomas generalmente desaparecen por sí solos pero pueden ser el primer síntoma de enfermedad renal poliquística.

 ¿Cómo se diagnostica la enfermedad renal poliquística?

El ultrasonido es el estudio más rentable, económico y no invasivo para diagnosticar enfermedad renal poliquística. Si alguien tiene riesgo de enfermedad renal poliquística tiene más de 40 años y tiene un ultrasonido normal de los riñones, él o ella probablemente no tiene enfermedad renal poliquística. Ocasionalmente, una Tomografía computarizada o una resonancia magnética pueden detectar quistes más pequeños que no se pueden detectar por un ultrasonido. La resonancia magnética es utilzada para medir y monitorizar el volumen y tamaño de los riñones y los quistes.
En algunas situaciones, las pruebas genéticas deben realizarse. Esto involucra pruebas sanguíneas que buscan anormalidades genéticas que causan la enfermedad. Las pruebas genéticas no se recomiendan para cualquier persona. Estas son costosas, y también pueden fallar en detectar la enfermedad aproximadamente en un 15% de personas que son portadoras. Sin embargo, las pruebas genéticas pueden ser útiles cuando una persona:
  • No tiene un diagnóstico certero en estudios de imagen
  • Tiene antecedentes familiares de Enfermedad Renal Poliquística y quiere ser donador renal.
  • Tiene menos de 30 años de edad con antecedentes familiares de enfermedad renal poliquística y tiene un ultrasonido negativo para enfermedad, y planea tener una familia.

 ¿Todos las personas con Enfermedad Renal Poliquística progresarán a insuficiencia renal?

No. Cerca del 50% de las personas con enfermedad renal poliquística tendrán insuficiencia renal cerca de los 60 años de edad, y aproximadamente el 60% tendrán insuficiencia renal a los 70 años de edad. Las personas con insuficiencia renal necesitarán diálisis o trasplante renal. Las personas que tienen un riesgo aumentado de insuficiencia renal son las siguientes:
  • Hombres
  • Pacientes con presión arterial alta
  • Pacientes con proteínas o sangre en la orina
  • Mujeres con presión arterial alta con más de 3 embarazos

¿Cuál es el tratamiento para la Enfermedad Renal Poliquística?

Actualmente, no existe cura para la Enfermedad Renal Poliquística. Sin embargo, se ha realizado mucha investigación al respecto. Los estudios recientes sugieren que beber agua natural durante el día y evitar las bebidas con cafeína pueden disminuir el crecimiento de los quistes. Así mismo, diversos estudios han ayudado a comprender las bases genéticas de la Enfermedad Renal Poliquística.
Estos estudios a su vez, sugieren que algunos tratamiento pueden disminuir la tasa de enfermedad renal en la enfermedad renal poliquística, sin embargo es necesario mayor investigación antes de que estos tratamientos puedan ser utilizados en pacientes. Mientras tanto, existen tratamientos de mantenimiento, que bien pueden controlar los síntomas, ayudar a disminuir el crecimiento de los quistes, y ayudar a prevenir o disminuir la pérdida de la función renal en personas con enfermedad renal poliquística. Estos tratamientos incluyen los siguientes:
  • Control adecuado de la presión arterial
  • Tratamiento oportuno con antibióticos de infecciones renales o de vejiga
  • La alta ingesta de líquidos cuando se observa sangre en la orina
  • Medicamentos para el control del dolor (acuda con su médico nefrólogo para que le indique cuales medicamentos son seguros para usted si tiene insuficiencia renal)
  • Un estilo de vida saludable como el dejar de fumar, ejercicio, control adecuado del peso y disminuir la toma de sal.
  • Alta ingesta de agua natural durante todo el día
  • Evitar la cafeína en todas las bebidas

¿Deben tener una alimentación especial los pacientes con Enfermedad Renal Poliquística?

Actualmente, no existe una alimentación especial conocida para prevenir el desarrollo de los quistes en los pacientes con enfermedad renal poliquística. Disminuir la ingesta de sal ayuda a controlar la presión arterial en pacientes con enfermedad renal poliquística quienes han tenido presión arterial alta. Una alimentación baja en grasas y con calorías moderadas se recomienda para mantener un peso adecuado. Platique con su médico nefrólogo o nutriólogo especialista en enfermedades renales acerca de otros cambios en su alimentación, como evitar la toma de cafeína.

 

¿Se recomienda el ejercicio en pacientes con enfermedad renal poliquística?

Claro que sí. Sin embargo, existen ejercicios que son potencialmente dañinos para el riñón, como los deportes de contacto, los cuales deben ser evitados. Es importante no deshidratarse durante cualquier actividad física

 ¿Quiénes están en riesgo de desarrollas la Enfermedad Renal Poliquística?

La enfermedad renal poliquística es una enfermedad hereditaria. Es una alteración genética que se pasa de padres a hijos a través de los genes. Los genes son los elementos básicos de la herencia. En el momento de la concepción, los niños, reciben una parte de genes de cada padre. Estos determinan la mayoría de las características como el color del cabello y de los ojos. Los genes a su vez pueden favorecer al desarrollo de ciertas enfermedades.
Una enfermedad genética puede aparecer si uno o dos de los padres heredan genes anormales a su hijo. Esto ocurre a través de algo llamado herencia autosómica dominante o autosómica recesiva.
  • Herencia autosómica dominante.

Si uno de los padres tiene la enfermedad y hereda un gen anormal a su hijo, se llama autosómica dominante. Cada hijo tiene el 50% de posibilidades de desarrollar la enfermedad. El riesgo es el mismo para cada hijo, sin importar cuantos hijos hayan desarrollado la enfermedad.
  • Herencia autosómica recesiva.

Si ambos padres poseen el gen afectado, y ambos padres le heredan a su hijo este gen a su hijo, se llama autosómico recesivo. En esta situación, cada hijo tiene el 25% de probabilidades de desarrollar la enfermedad.

 ¿Existen diferentes tipos de Enfermedad Renal Poliquística?

Si. Existen tres tipos de enfermedad renal poliquística, los tres principales tipos son:

Enfermedad Renal Poliquística Autosómica Dominante, este tipo de enfermedad renal poliquística se heredan de padres a hijos de tipo dominante. En otras palabras, sólo una copia del gen anormal se necesita para provocar la enfermedad. Los síntomas usualmente comienzan entre los 30 a 40 años de edad, pero puede empezar mas temprano, aun en la infancia. La enfermedad renal poliquística autosómica dominante es el tipo más común. De hecho, el 90% de la enfermedad renal poliquística es de este tipo.

Enfermedad Renal Poliquística Autosómica Recesiva o infantil. Este tipo de enfermedad se hereda de padres a hijos de tipo recesivo. Los síntomas pueden comenzar en los primeros meses de nacido, incluso durante el embarazo. Suele ser muy severa, de progresión rápida, y muy frecuentemente fatal en los primeros meses de vida. Este tipo de enfermedad renal poliquística es extremadamente rara. Ocurre en 1 de cada 25 000 personas.

Enfermedad Renal Poliquística Adquirida. Puede ocurrir en riñones que han tenido daño por un tiempo prolongado o en cicatrices severas del mismo, es decir, está frecuentemente asociada con la falla renal y diálisis. Cerca del 90 porciento de las personas en diálisis por más de 5 años desarrollan quistes. Las personas con quistes quistes adquiridos buscan usualmente ayuda puesto que observan sangre en la orina. Esto es por qué los quistes sangran dentro de las vías urinarias, lo cual cambia el color de la orina.

  Las personas con Enfermedad Renal Poliquística, ¿Deben tener hijos?

Las personas con enfermedad renal poliquística que están preocupados en heredar la enfermedad a sus hijos, deben consultar previamente a un médico genetista para que les aconseje acerca de la planeación familiar. Acérquese a un médico genetista en su ciudad.

 Las mujeres con Enfermedad Renal Poliquística, ¿Pueden embarazarse?

La mayoría de las mujeres con enfermedad renal poliquística (80 porciento) tienen un embarazo exitoso sin ninguna complicación. Sin embargo, algunas mujeres con enfermedad renal poliquística tienen un riesgo aumentado de complicaciones severas para ellas y sus bebes. Esto incluye mujeres con enfermedad renal poliquística con las siguientes características.
  • Presión Arterial Alta
  • Función renal disminuida

Las mujeres que tienen enfermedad renal poliquística con presión arterial alta pueden desarrollar preeclampsia (o toxemia) en el 40 porciento de sus embarazos. Esta es una alteración que amenaza la vida de ambos, la mamá y el bebé, y puede desarrolarse de manera súbita  sin previo aviso. Sin embargo, todas la mujeres con enfermedad renal poliquística, particularmente aquellas quienes han tenido también presión arterial alta, deben tener seguimiento estrecho durante su embarazo por su médico ginecólogo y su médico nefrólogo.

Dr. Joel Ernesto Verdugo Correa 
Médico especialista en Nefrología, Diálisis, Hemodiálisis y Trasplante Renal.
Egresado de la Universidad de Guadalajara – IMSS Centro Médico Nacional de Occidente 
Certificado por el Consejo Mexicano de Nefrología.


Atención previa cita al teléfono 662 409 4041

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